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目的
探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。
方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR1基因CpG岛甲基化状态。
结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间, 频数最大的重复数为29, AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因CpG岛均为低甲基化状态, 全突变患者CpG岛为高甲基化状态。
结论TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和CpG岛甲基化状态, 从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿, 为优生干预提供可靠的依据。