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口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndromes,OFDS）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变（c.2524 G〉A）,最终明确患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。