【摘 要】
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肝豆状核变性又称Wilson病 (WD) ,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其世界发病率为 1/ 2~ 1/ 2 0万 ,故开展该病的分子生物学研究 ,对WD基因进行定位 ,并开展WD的
【机 构】
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中山医科大学附属第一医院!广东广州510080
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肝豆状核变性又称Wilson病 (WD) ,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其世界发病率为 1/ 2~ 1/ 2 0万 ,故开展该病的分子生物学研究 ,对WD基因进行定位 ,并开展WD的症状前诊断、早期诊断和杂合子检出 ,以达到降低WD发病率 ,提高人口素质 ,
Wilson’s disease, also known as Wilson’s disease (WD), is a more common autosomal recessive disorder characterized by disorders of copper metabolism, with a world incidence of 1/2 to 1/220 million The molecular biology of the disease, the WD gene localization, and to carry out WD pre-diagnosis, early diagnosis and detection of heterozygous in order to reduce the incidence of WD and improve the quality of the population,
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