PRRT2相关癫痫的新突变研究

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【摘要】

：

背景PRRT2相关的点突变和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)已在多种阵发性运动障碍性疾病和不同类型的癫痫中被发现.PRRT2相关癫痫的报道多为“良性”,但PRRT2纯合突变

【作者】

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李保敏杨莉李玉芬徐丽云

【机构】

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山东大学齐鲁医院儿科济南250012;临沂市人民医院儿科临沂276100

【出处】

：

癫痫杂志

【发表日期】

：

2021年1期

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背景PRRT2相关的点突变和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)已在多种阵发性运动障碍性疾病和不同类型的癫痫中被发现.PRRT2相关癫痫的报道多为“良性”,但PRRT2纯合突变可以导致更严重临床表型,包括精神发育迟滞.PRRT2微小突变相关癫痫的表型异质性较大.PRRT2相关的CNV多为16pl1.2微缺失,患者间表型异质性亦较大.目前,对于PRRT2相关点突变和CNV的综合性研究较少.

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