遗传性血管神经性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿,可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位。其中,遗传性血管神经性喉水肿(HALE)发病迅速,可引起窒息,具有潜在致死性风险。本文报告了HALE 1例。患者因咽痛17h伴喘憋2h急诊入院。专科检查见双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿,口腔黏膜充血、水肿,无糜烂,咽部黏膜肿胀明显,双侧扁桃体无增大,无脓点;间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿,杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿,喉黏膜弥散性水肿,喉室黏膜充血、水肿。既往每当挤压、碰撞四肢、躯干等皮肤暴露处时,即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿,且首日肿胀明显,数日后自行消失;家族成员中有类似发作史。入院后立即给予吸氧、监测生命体征,肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗,床边备气管切开包。经治疗,喘憋感逐渐缓解,口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻。本例提示,临床医师应提高对HALE的认识,及时确诊,并给予正确治疗,以降低气管切开率及病死率。