目的探讨外周原始神经外胚叶肿瘤(pPNET)的临床特点、诊断要点、治疗疗效及预后相关因素。方法收集本院2001年3月至2015年7月收治的80例pPNET患者资料,回顾性分析其临床表现、诊断、治疗方法并随访其预后。结果 80例pPNET患者中男性44例,女性36例,中位年龄22.0岁;原发于头颈部8例、四肢40例、椎体2例、椎管内7例、锁骨2例、胸壁5例、肺部4例、纵隔3例、腹盆腔8例、肛周1例,多以进行性增大的局部包块起病。实验室和影像学检查无特异性指标,均通过病理学检查明确诊断。41例(包括13例新辅助化疗)行完整切除术,39例仅行部分切除或活检术,所有患者均行化疗或放疗。截至2017年6月,全组死亡56例,中位总生存期为26个月,1、2、3、5年生存率分别为85.2%、54.3%、42.6%和28.5%。原发部位、肿块大小、有无远处转移、是否行完整切除与pPNET患者的总生存期有关,Cox多因素分析提示肿块大小和完整切除与否可作为判断pPNET患者预后的独立因素。结论 pPNET是一类多发于青少年的高度恶性肿瘤,侵袭性强,易转移和复发,依靠病理学诊断,及早发现、手术及综合治疗对改善预后有重要意义。