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目的对贵州省西江苗族进行了一次大样本的β地中海贫血筛查及基因分析.方法采用HbF和HbA2定量测定对人群进行β地中海贫血初筛,然后用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,再经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析.结果在受检的890人中,共检出β地中海贫血携带者 37例,发生率为4.16%.经基因分析该地人群的β地中海贫血基因突变类型主要为CD 41-42(TCTT)移码突变(54.1%)和CD17(A→T)无义突变(45.9 %).结论完成对贵州西江苗族进行的β地中海贫血调查,获取其流行病学资料及其基因类型特征,对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要意义.