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目的
对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。
方法应用PCR扩增患儿及其父母X染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点，并进行Sanger测序。
结果在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个c.758T>A突变(半合子)，其母亲携带相同的突变(杂合子)，其父亲则未检测到突变。该突变使终止密码子提前出现，属于很可能致病的无义突变。上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，结合其临床表型，将患儿确诊为眼白化病1型。
结论对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断，发现了一个新的致病突变。