锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kernel_gdi_user

【摘要】

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锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的

【作者】

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张学奇

【机构】

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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所

【出处】

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国外医学：遗传学分册

【发表日期】

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2002年2期

【关键词】

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锚原纤维营养不良大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原 COL7A1突变

【基金项目】

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国家高技术研究发展计划(863计划)

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锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的研究进展:①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能;②COL7A1的提早终止密码突变(PTC)和甘氨酸置换突变对锚原纤维分子生物学特性的影响--Ⅶ型胶原的数量变化和质量变化(分子折叠、聚合和分泌等发生异常)是DEB发病的分子基础.

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