论文部分内容阅读
0的：探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象，同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到C0W45基因大片段缺失突变的患者作为阳性对照和1例经肾活检组织电子显微镜检查证实非Alport综合征的男性作为正常对照。首先应用多重竞争性荧光PCR技术扩增C0WA5基因53个外显子和4个参照基因，对于检测到C0W45基因缺失第1外显子者，进而应用相同技术扩增C0W45基因外显子1~4、C0W4