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在真核生物的生命活动过程中,只有占基因组DNA总量的10%-15%具有为氨基酸编码的功能,而其余的DNA序列没有编码功能。这些DNA包括基因之间的间隔区和内含子,中度重复序列和没有表型效应的转座子,高度重复序列,特别是占总DNA 1%-3%的卫星DNA。而且有些DNA序列都是非转录的,它们既不为氨基酸编码,又不能转录成RNA。这样人们就无法用已知基因的功能来解释真核基因组如此之大的DNA含量,这称为C值矛盾。
1.两类遗传信息及其功能
存在于真核生物基因组中大量的非编码序列到底有什么作用?现在还没有令人满意的解释,但是人类基因组DNA和多种模式生物基因组DNA测序的完成,以及蛋白质组和功能蛋白质组的研究结果说明,真核基因组的大部分DNA主要用来编码基因选择表达的指令,人们将这一类遗传信息称为第Ⅱ类遗传信息,而为蛋白质编码的DNA序列被称之
为第Ⅰ类遗传信息。
1.1第Ⅰ类遗传信息的功能
第Ⅰ类遗传信息是以线性三联体密码的编码方式进行编码的,即DNA分子中的碱基序列根据碱基互补配对的原理,通过转录与翻译,它们表达成为具有特定氨基酸序列、空间结构与功能的蛋白质。由于蛋白质结构与功能的多样性,因此生物体表现出不同的性状,因而就形成了形形色色的真核生物界。
1.2第Ⅱ类遗传信息的功能
第Ⅱ类遗传信息的功能是调控不同的基因在不同时空条件下选择表达。这种选择性表现在:细胞周期的不同时相,个体发育的不同阶段,不同的器官或组织中,机体生长在不同环境或营养及生理条件下等,各种基因的表达或关闭,表达的量多少都是随时变化的。真核生物体的生长发育过程就是基因按特定时空顺序选择表达的结果。
曾经有人认为重复序列可以自由地积累突变而不会致死生物,当这些序列中一旦出现了有适应价值的新功能的多核苷酸,就会通过自然选择在相互交配的群体中传播开,因此重复序列可能是产生新基因的材料。但是更重要的是大量重复系列的存在会影响DNA分子的空间结构,进而影响与调控蛋白的结合特点,以发挥调控基因表达的功能。
有关内含子的生物学意义,早期人们倾向于认为断裂基因反映了生物进化的历程,外显子(Exion)可能相当于蛋白质的折叠单位或结构域,它们聚集在一起能产生具有新功能的蛋白质。而转录后加工除去内含子的过程,既能调控mRNA的核质转运,又能提高基因表达的灵活性与多样性。因为在RNA前体的加工过程中,未成熟的RNA不能通过核孔复合体进入细胞质。由同一基因转录形成RNA前体的加工可进行交替剪接,即在同一RNA前体上切除内含子的部位不同而得到编码不同蛋白质的多种成熟mRNA。交替剪接具有组织和发育阶段特异性,从而构成了转录后有效调节基因表达的机制。由于这种调节机制是通过切除内含子而发挥作用,故它也是真核生物断裂基因的主要选择优势。交替剪接能产生有组织和细胞特异性的蛋白质,不但节省DNA上的编码信息,而且可提高基因表达的灵活性与多样性,同时有利于生物适应环境。但是这对基因与多肽链之间的线性序列对应关系提出了挑战,同时也赋予基因概念新的内容。当然这也说明内含子并非是“含而不显”,而外显子也不是“显而不含”[1]。
在真核生物基因组中有85%-90%的DNA是非编码序列。如此多的非编码序列肯定会影响DNA双螺旋的空间结构,进而影响基因表达。早在上世纪70年代末,人们根据DNA寡聚体的X射线衍射结果,发现DNA双螺旋的参数随着碱基序列的变化而在一定范围内起伏变化。这些参数包括:螺旋扭角、碱基转角、主链扭角及螺旋浆式扭角。DNA双螺旋局部构象的起伏变化起着精细调节DNA与蛋白质(酶)之间相互识别尺寸的作用,故称其为DNA双螺旋精细调节。由此看出,非编码序列的存在引起双螺旋结构参数的变化影响到蛋白质与DNA的识别及结合对调控基因表达有重要作用。
2.两类遗传信息的区别
2.1结构基因表达需要通过转录与翻译过程来完成,因此需要转录酶系和蛋白质合成体系,而基因序列本身的区别只是提供了这些酶或蛋白质识别的分子基础。因此第Ⅰ类遗传信息的解毒解读机制是外在的。第Ⅱ类遗传信息的表达除了需要酶和蛋白质与之作用外,还能够主动修饰本身的双螺旋空间结构。也就是说调控DNA序列通过与调控蛋白的作用而改变本身的构象,以便实现对基因表达的调控,故第Ⅱ类遗传信息的解读是通过内在与外在相结合的方式进行的[2]。
2.2解读第Ⅰ类遗传信息是根据碱基互补配对的原理完成的。根据碱基互补配对的关系,使遗传信息由DNA→RNA→蛋白质;而且在信息的传递过程中中断了原有的碱基对后又形成了新的碱基对;第Ⅱ类遗传信息的解读没有中断原有的碱基对,也没有形成新的碱基对,而是通过调控蛋白中的氨基酸侧链与DNA双螺旋大沟或小沟中的碱基作用并与DNA结合。
2.3第Ⅰ类遗传信息通过转录与翻译把基因中的核苷酸序列转变成蛋白质中的氨基酸序列,故这种编码方式是线性一维的,且往往只位于DNA的一条链上;而第Ⅱ类遗传信息的编码方式是三维空间的(DNA分子的构象供调控蛋白识别与结合),可能是位于DNA的两条链上。因此人们称第Ⅱ类遗传信息为空间密码或调控密码。
2.4第Ⅰ类遗传信息的三联体密码具有简并性,即一种氨基酸可有几个密码(1-6个)。而调控密码具有更高的简并性,如调控蛋白识别DNA时,一种碱基对能与不同的氨基酸侧链相互作用,一种氨基酸侧链也能与不同的碱基对相互作用。
综上所述,DNA分子中贮存着两类遗传信息。尽管它们的生物学功能、编码方式与解读机制都不相同,但是二者相互联系、相互配合、相互制约,共同控制并完成真核细胞的生命活动。
参考文献:
[1]李振刚.中心法则导论.生物学杂志,1993,(5):1-2.
[2]孙乃恩,孙东旭,朱德煦.分子遗传学.南京大学出版社,1990:377-379.
1.两类遗传信息及其功能
存在于真核生物基因组中大量的非编码序列到底有什么作用?现在还没有令人满意的解释,但是人类基因组DNA和多种模式生物基因组DNA测序的完成,以及蛋白质组和功能蛋白质组的研究结果说明,真核基因组的大部分DNA主要用来编码基因选择表达的指令,人们将这一类遗传信息称为第Ⅱ类遗传信息,而为蛋白质编码的DNA序列被称之
为第Ⅰ类遗传信息。
1.1第Ⅰ类遗传信息的功能
第Ⅰ类遗传信息是以线性三联体密码的编码方式进行编码的,即DNA分子中的碱基序列根据碱基互补配对的原理,通过转录与翻译,它们表达成为具有特定氨基酸序列、空间结构与功能的蛋白质。由于蛋白质结构与功能的多样性,因此生物体表现出不同的性状,因而就形成了形形色色的真核生物界。
1.2第Ⅱ类遗传信息的功能
第Ⅱ类遗传信息的功能是调控不同的基因在不同时空条件下选择表达。这种选择性表现在:细胞周期的不同时相,个体发育的不同阶段,不同的器官或组织中,机体生长在不同环境或营养及生理条件下等,各种基因的表达或关闭,表达的量多少都是随时变化的。真核生物体的生长发育过程就是基因按特定时空顺序选择表达的结果。
曾经有人认为重复序列可以自由地积累突变而不会致死生物,当这些序列中一旦出现了有适应价值的新功能的多核苷酸,就会通过自然选择在相互交配的群体中传播开,因此重复序列可能是产生新基因的材料。但是更重要的是大量重复系列的存在会影响DNA分子的空间结构,进而影响与调控蛋白的结合特点,以发挥调控基因表达的功能。
有关内含子的生物学意义,早期人们倾向于认为断裂基因反映了生物进化的历程,外显子(Exion)可能相当于蛋白质的折叠单位或结构域,它们聚集在一起能产生具有新功能的蛋白质。而转录后加工除去内含子的过程,既能调控mRNA的核质转运,又能提高基因表达的灵活性与多样性。因为在RNA前体的加工过程中,未成熟的RNA不能通过核孔复合体进入细胞质。由同一基因转录形成RNA前体的加工可进行交替剪接,即在同一RNA前体上切除内含子的部位不同而得到编码不同蛋白质的多种成熟mRNA。交替剪接具有组织和发育阶段特异性,从而构成了转录后有效调节基因表达的机制。由于这种调节机制是通过切除内含子而发挥作用,故它也是真核生物断裂基因的主要选择优势。交替剪接能产生有组织和细胞特异性的蛋白质,不但节省DNA上的编码信息,而且可提高基因表达的灵活性与多样性,同时有利于生物适应环境。但是这对基因与多肽链之间的线性序列对应关系提出了挑战,同时也赋予基因概念新的内容。当然这也说明内含子并非是“含而不显”,而外显子也不是“显而不含”[1]。
在真核生物基因组中有85%-90%的DNA是非编码序列。如此多的非编码序列肯定会影响DNA双螺旋的空间结构,进而影响基因表达。早在上世纪70年代末,人们根据DNA寡聚体的X射线衍射结果,发现DNA双螺旋的参数随着碱基序列的变化而在一定范围内起伏变化。这些参数包括:螺旋扭角、碱基转角、主链扭角及螺旋浆式扭角。DNA双螺旋局部构象的起伏变化起着精细调节DNA与蛋白质(酶)之间相互识别尺寸的作用,故称其为DNA双螺旋精细调节。由此看出,非编码序列的存在引起双螺旋结构参数的变化影响到蛋白质与DNA的识别及结合对调控基因表达有重要作用。
2.两类遗传信息的区别
2.1结构基因表达需要通过转录与翻译过程来完成,因此需要转录酶系和蛋白质合成体系,而基因序列本身的区别只是提供了这些酶或蛋白质识别的分子基础。因此第Ⅰ类遗传信息的解毒解读机制是外在的。第Ⅱ类遗传信息的表达除了需要酶和蛋白质与之作用外,还能够主动修饰本身的双螺旋空间结构。也就是说调控DNA序列通过与调控蛋白的作用而改变本身的构象,以便实现对基因表达的调控,故第Ⅱ类遗传信息的解读是通过内在与外在相结合的方式进行的[2]。
2.2解读第Ⅰ类遗传信息是根据碱基互补配对的原理完成的。根据碱基互补配对的关系,使遗传信息由DNA→RNA→蛋白质;而且在信息的传递过程中中断了原有的碱基对后又形成了新的碱基对;第Ⅱ类遗传信息的解读没有中断原有的碱基对,也没有形成新的碱基对,而是通过调控蛋白中的氨基酸侧链与DNA双螺旋大沟或小沟中的碱基作用并与DNA结合。
2.3第Ⅰ类遗传信息通过转录与翻译把基因中的核苷酸序列转变成蛋白质中的氨基酸序列,故这种编码方式是线性一维的,且往往只位于DNA的一条链上;而第Ⅱ类遗传信息的编码方式是三维空间的(DNA分子的构象供调控蛋白识别与结合),可能是位于DNA的两条链上。因此人们称第Ⅱ类遗传信息为空间密码或调控密码。
2.4第Ⅰ类遗传信息的三联体密码具有简并性,即一种氨基酸可有几个密码(1-6个)。而调控密码具有更高的简并性,如调控蛋白识别DNA时,一种碱基对能与不同的氨基酸侧链相互作用,一种氨基酸侧链也能与不同的碱基对相互作用。
综上所述,DNA分子中贮存着两类遗传信息。尽管它们的生物学功能、编码方式与解读机制都不相同,但是二者相互联系、相互配合、相互制约,共同控制并完成真核细胞的生命活动。
参考文献:
[1]李振刚.中心法则导论.生物学杂志,1993,(5):1-2.
[2]孙乃恩,孙东旭,朱德煦.分子遗传学.南京大学出版社,1990:377-379.