【摘 要】
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目的:应用耳聋基因芯片检测技术对耳聋及其高危人群易感基因进行检测,探讨南京市溧水区耳聋基因遗传学突变特征,为遗传性耳聋的预防及咨询提供参考。方法:采集溧水地区耳聋人
【机 构】
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江苏省南京市溧水区妇幼保健所,江苏省计划生育科学技术研究所
【基金项目】
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江苏省妇幼健康科研项目(F201862),国家卫健委计划生育药具不良反应监测中心开放基金项目(YJJC201804),江苏省科技厅创新能力建设计划(科技设施类)--省属公益类科研院所自主科研经费项目子课题3(BM2018033-3)
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目的:应用耳聋基因芯片检测技术对耳聋及其高危人群易感基因进行检测,探讨南京市溧水区耳聋基因遗传学突变特征,为遗传性耳聋的预防及咨询提供参考。方法:采集溧水地区耳聋人群和高危人群共200例,分为耳聋组(102例)和高危组(98例),进行4个基因15个致病变异位点筛查分析。结果:200例样本中,共检测出66例已知致病耳聋基因,检出率为33.0%(66/200),其中耳聋组47例,检出率为46.1%(47/102);高危组19例,检出率为19.4%(19/98)。66例阳性结果中,GJB2突变基因检出率为11.
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