目的 探讨中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果的解决方案。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型技术(SBT)对20621名中华骨髓库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行高分辨分型，并对其中的模棱两可分型结果进行精确分型。根据精确分型后的HLA等位基因频率计算模棱两可结果中真基因型的相对概率，进而对应用基因型相对概率直接鉴别模棱两可分型结果的方法进行评价。结果 20621名骨髓库供者HLA-A、B、DRB1基因PCR-SBT分型中模棱两可结果的样本比例分别为53.88％(11 110/20 621)、66.43％(13 697/20 621)和70.95%(14 630/20 621)，其中模棱两可等位基因对的比例分别为1.34％(277/20 621)、23.30％(4804/20 621)和58.76％(12 116/20 621)，模棱两可基因型的比例分别为52.54％(10 834/20 621)、56.13％(11 574/20 621)和59.76％(12 323/20 621)。15种模棱两可等位基因对的确认结果中，仅B* 07:05/07:06和DRBI* 08:03/08:14检出两种等位基因，其他13种均只检出1种等位基因。11 110个HLA-A、13 697个HLA-B和14 630个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中，真基因型相对概率高于95％的样本比例分别为98.27％(10 918/11 110)、98.46％(13 486/13 697)和99.47％(14 553/14 630)。其中真基因型相对概率低于50％的基因型可见于A*01:01/11:04、A* 24:03/33:10、A*33:01/66:01、B* 35:27/55:02、B*38:01/78:02、B* 44:02/55:16、B*53:01／55:01,DRB1* 03:02/13:01、DRB1* 04:10/13:03、DRB1* 11:06/13:03和DRB1* 12:01/15:04等。从整体看，20621份HLA-A、B、DRB1基因的PCR-SBT分型数据中，在不进行任何附加实验的情况下，仅根据基因型相对概率直接确定模棱两可标本基因分型结果的准确性均超过了98％，分别为99.07％(20 429/20 621)、98.98％(20 410/20 621)和99.63％(20 544/20 621)，每个基因座仅有1％左右的标本出现错误分型结果。结论应用等位基因频率计算相对概率的方法可以准确有效地直接鉴别HLA-A、B、DRB1基因PCR-SBT分型中的模棱两可结果，但移植前的高分辨分型确认实验中必须采用其他基因分型方法进行精确分型。
中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果解决方案的探讨
【摘 要】
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目的 探讨中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果的解决方案。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型技术(SBT)对20621名中华骨髓库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行高分辨分型，并对其中的模棱两可分型结果进行精确分型。根据精确分型后的HLA等位基因频率计算模棱两可结果中真基因型的相对概率，进而对应用基因型相对概率直接鉴别模棱两可分型结果的方法进行评价。结果 206
【机 构】
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【出 处】
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国际输血及血液学杂志
【发表日期】
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2011年34期
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