SOD1突变及其介导的线粒体异常在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展

来源 :中国康复 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong504
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肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种多致病性神经退行性疾病,同时累计上下运动神经元,最终导致严重的肌无力与呼吸衰竭,从发病至死亡仅经2~5年[1]。ALS普遍分为散发性ALS(sALS)与家族性ALS(fALS),sALS占90%,剩余10%的fALS与50多个基因相关[2-3]。其中铜锌超氧化物歧化酶(superoxide dismutase 1,SOD1),C9orf72中的突变,肉瘤融合基因,TAR DNA结合蛋白43(TAR DNA bind
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