目的 探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法 对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT），移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果 外周血染色体核型为45,XX,der（11）t（11;20）（q25;p13）,-20。荧光原位杂交（FISH）显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体，但无功能基因缺失，携带者表型仍正常，可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中，2枚染色体拷贝数无异常（1枚为携带者，1枚为染色体正常胚胎），1枚相关染色体异常，3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠，羊水染色体核型为46,XX。结论 假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测，成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应，该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加，所以此类患者不良妊娠风险高，遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。