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额颞叶退行性变（FTLD）是一组以行为、人格改变和失语为特征性表现的疾病,包括3种临床综合征：行为变异额颞叶型痴呆（bvFTD）即狭义的额颞叶痴呆,额颞叶痴呆额叶型、语义性痴呆（SD）,进行性非流利性失语（PNFA）〔1〕。FTLD是一个广义的范畴,临床表现、病理学特征、遗传学病因上都具有异质性。目前许多研究正在寻找其遗传学特征、病理学表现与临床症状之间的关联。