聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳在苯丙酮尿症产前基因诊断中的应用

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【摘要】

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苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一步提高PKU产前基因诊断率,我们用s聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)对PCR短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析,对家系的PAH基因的相对突变热点区域外显子6(e6)、e7和e12作突变检测,以探讨其在PKU产前基因诊断的应用价值。

【作者】

：

林长坤姜莉金春莲魏雷震鲁阳孙开来

【机构】

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110001,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110001,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110001,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110001,沈阳,

【发表日期】

：

2004年27期

【关键词】

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产前基因诊断苯丙酮尿症聚合酶链反应高苯丙氨酸血症连锁分析先证者外周血标本携带者基因外显子 DNA

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