【摘 要】
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目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果 胎儿1
【机 构】
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210004 南京医科大学附属妇产医院产前诊断研究室,210004 南京医科大学附属妇产医院产前诊断研究室,210004 南京医科大学附属妇产医院产前诊断研究室,210004 南京医科大学附属妇产医院
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目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。
方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。
结果 胎儿1的G显带核型为46，XY，add(1p36)？，胎儿2的核型为46，XX，add(1p36)？。胎儿1 SNP array检测结果为arr[19]1p36.33p36.32(752 566 - 3 393 462)×1，7q35q36.3(144 480 549 - 159 119 486)×3；胎儿2的检测结果为arr[19]1p36.33p36.23(752 566 - 8 362 754)×1，6p25.3p22.3(204 909 - 20 182 185)×3。胎儿1母亲的G显带核型为46，XX，t(1；7)(p36；q35)，胎儿2母亲的核型为46，XX，t(1；6)(p36；p22)，两名父亲的染色体核型均未见异常。
结论SNP array具有高分辨和高准确性等优点，适用于1p36缺失综合征的产前诊断，并可为遗传咨询提供更为详细的信息。
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