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目的探讨男性高促性腺激素型性腺功能减退症的临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在宝科达医院就诊的60例男性高促性腺激素型性腺功能减退症患者的临床资料。结果 60例患者的就诊年龄平均(18±5)岁,其中17例为精索静脉曲张,42例染色体核型为47XXY,18例染色体核型为46XY,测甲状腺,肾上腺功能正常,黄体生成素(FSH),卵泡刺激素(LH)升高,睾酮(T)值低,头颅CT或核磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变,精液检查无正常精子。结论根据性发育异常合并的各种先天性异常,病史,体格检查,染色体核型分析,性激素水平,必要时行骨龄检查,CT或核磁共振成像可进行男性高促性腺激素型性腺功能减退症的诊断与鉴别诊断。