【摘 要】
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地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病.在我国主要高发于
【机 构】
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510600 广州,广东省计划生育专科医院优生遗传科
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地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病.在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区.重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血.目前世界上还没有治疗地贫的有效方法,因此预防中重型地贫患儿的出生是控制该病发生的主要有效途径.地贫基因诊断是地贫确诊的金标准,但直接进行基因诊断又存在耗时长和医疗资源浪费的情况.因此,有效的地贫筛查指标是十分必要的.本研究以地贫基因检测结果为参比标准,对应用平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的可靠性进行分析评价.
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