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患者女，25岁。妊娠17周，无家庭遗传病史，超声检查：胎儿双顶径4．1cm，胸腹壁完整，四肢连续，股骨长2．8cm，胎心搏动及胎动良好，胎盘位于后壁，回声均匀，羊水量适中，透声好，于胎儿骶尾部脊柱下端可探及一1．6cm×1．5cm的囊性回声区，透声好，包膜光滑完整，与脊柱关系密切，略向外突起，脊柱下端椎本排列紊乱（图1）。超声诊断：胎儿畸形，囊性脊柱裂。后经引产证实超声诊断。