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p53基因与通常的抑癌基因不同，突变后具有癌基因作用u。。它是迄今为止发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。最初的研究发现，p53突变后其表达的核蛋白功能丧失与Li-Fraumeni综合征（LFS）相关。LFS是一种家族性疾病，以高发多种新生物为特征。此病在有横纹肌肉瘤家族史的儿童中首次发现，家族其他成员也高发乳腺癌、脑癌、骨肉瘤和淋巴瘤等疾病。这些患者在基因种系第17号染色体上常丢失一个p53等位基因，并且在存留的等位基因上仍有一个点突变。