论文部分内容阅读
目的
对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析，明确其原因，探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值。
方法对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺。采用SNP-array对胎儿进行全基因组扫描，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带联合SNP-array分析。
结果孕妇第1次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70 164 686～83 474 843)×1；第2次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70 164 686～83 479 747)×3。胎儿双亲外周血SNP-array结果正常，但胎儿母亲染色体G显带结果为46，XX，inv(1)(p31.1p32.1)。
结论胎儿母亲1号染色体臂内倒位可能是导致胎儿1p31.1区拷贝数连续两次异常的原因。SNP-array联合染色体G显带分析适用于同一染色体区带微缺失微重复的产前诊断，为遗传咨询提供依据。