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目的 对1例由骨髓增生异常综合征(MDS)转化伴稀有融合基因混合谱系白血病(MLL)-AFX的急性髓系白血病(AML)患者进行确诊.方法 骨髓涂片及多重反转录聚合酶链反应(RT-PCR),检测患者骨髓原始细胞比例及融合基因的表达.结果 患者骨髓单个核细胞中检测到稀有融合基因MLL-AFX的表达.结论 该例患者为MDS转化伴稀有融合基因MLL-AFX的AML,患者预后差。