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寻找动脉性肺动脉高压(PAH)的致病基因并验证OR2T3基因与PAH的关联性。
方法对两个PAH家系中的4例患者和1名正常对照进行全外显子测序，利用生物信息学分析和组间比较，筛选出患者特有的变异，并对筛选出的变异使用Sanger测序法在30例特发性肺动脉高压患者、90例健康对照和30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中基因分型验证，进一步分析变异与PAH的相关性。
结果全外显子组测序筛选到57个变异可能与PAH疾病相关。57个变异中OR2T3 rs148748995变异在30例特发性肺动脉高压患者中存在6例AG杂合子，而在两家系其余健康人(AⅠ-1，AⅡ-3和BⅡ-1)及90例健康对照中未发现G等位基因携带者，差异有统计学意义(P<0.05)；在30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中亦未发现该变异。
结论OR2T3基因可能是PAH的致病基因，OR2T3 rs148748995可能与PAH关联。