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从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞（X-LMR）家系，其中临床综合征15个，非特异性XLMR（现统称MRX）家系26个。对其中随机选择出的10个MRX家系进行了详细的智商测定，脆性X检查，染色体高分辨带型分析和临床检查，共检查39名患者和家系其他成员86人。结果表明，脆性X综合征占MRX30%~40%；MRX中非脆性X家系仍可以区分出多种临床亚型。XLMR具有较复杂的遗传和临床异质性，比较常见的为脆性X综合征和不能进一步分类的MRX。并提出几条识别XLMR的危险因素。