【摘 要】
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目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查中的应用价值。方法选择2018年1月~2019年8月在我院自愿选择无创产前基因检测的孕妇5000名,采集外周血浆应用高通量测序进行胎儿游离
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目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查中的应用价值。方法选择2018年1月~2019年8月在我院自愿选择无创产前基因检测的孕妇5000名,采集外周血浆应用高通量测序进行胎儿游离DNA检测,高风险者行胎儿羊水染色体核型分析,并对5000名孕妇妊娠结局进行追踪随访。结果发现57名孕妇有异常情况,其中21-三体31名,假阳性2名;18-三体5名,假阳性3名;13-三体4名,假阳性3名;性染色体异常17名,假阳性7名。随访显示21-三体假阴性1名。结论无创产前基因检测技术用于胎儿染色体非整倍体尤其是21-三体的检
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