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目的研究上海崇明地区孤立性心房颤动(房颤)患者GATA-4基因突变情况。方法采用PCR直接测序技术对100例孤立性房颤患者GATA-4基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果3例孤立性房颤患者GATA-4基因3号外显子第102位碱基发现杂合错义突变(c.102G>A,p.Ala240Thr);8例孤立性房颤患者GATA-4基因6号外显子第49位碱基发现杂合错义突变(c.49A>G,p.Asn349Ser)。结论在上海地区孤立性房颤患者中发现了GATA-4基因的p.Ala240Thr及p.Asn3