【摘 要】
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目的：对可能生育α-地中海贫血（α-地贫）患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生.方法：通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼
【机 构】
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广州医学院附属市二人民医院妇产科研究所,中山大学基础医学院医学遗传学教研室
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目的：对可能生育α-地中海贫血（α-地贫）患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生.方法：通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断.结果：我们共对1 964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart＇s水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4
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