通过静息态功能磁共振成像(resting state functional MRI，rs－fMRI)研究肝豆状核变性(Wilson′s disease, WD)患者锥体外系核团功能活动水平；并探讨核团功能活动与临床症状的关系。
方法选取2015年1月至2016年1月就诊的WD患者22例(脑型18例，肝型4例)、健康对照20名。 根据脑型WD患者的临床症状及改良Young量表评分情况将脑型WD患者分为1～4型，分别为5、4、5、4例。进行肝功能Child分级。进行头部fMRI检查，采集尾状核、壳核、苍白球、丘脑的低频振幅(amplitude of low－frequency fluctuation)值和局部一致性 (regional homogeneity，REHO)值。将fMRI指标和临床结果进行统计学分析。
结果WD患者双侧尾状核、双侧壳核、右侧丘脑低频振幅值低于健康对照(t＝－3.07、－3.00、－3.12、－2.46、－2.20, P＝0.005、0.006、0.004、0.020、0.036)；左侧尾状核、左侧丘脑REHO值低于健康对照(t＝－2.38、－2.16, P＝0.025、0.040)。4型WD患者尾状核(P＝0.032、0.029、0.023)、丘脑(P＝0.022、0.041、0.035)低频振幅值低于其他类型；尾状核(P＝0.040、0.017、0.040)REHO值低于其他类型；壳核(P＝0.040、0.017、0.040)、丘脑(P＝0.024、0.0297、0.041)REHO值高于其他类型。脑型尾状核(t＝－0.29, P＝0.037)、丘脑(t＝－1.77, P＝0.042)低频振幅值低于肝型WD患者；尾状核(t＝－1.46, P＝0.040)REHO值低于肝型WD患者。
结论WD患者脑部核团存在功能活动水平的下降。肝、脑型WD患者脑部核团神经元自发性活动的损伤存在差异。壳核、丘脑功能的神经元自发性活动性抑制或者增强都可能与精神症状有关。