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目的 探讨中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体[5-HTR2A(-1438A/G)]启动区基因多态性与单项抑郁症及抗抑郁药物疗效是否关联.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定136例单相抑郁症和160例正常对照的5-HTR2A(-1438A/G)基因型和等位基因,分别验证各种基因型与单项抑郁症及抗抑郁药物之间的相关性.结果 ①病例组与对照组基因型、等位基因频率差异均有统计学意义.患者A/G、G/G基因型和G等位基因频数均高于健康组(48.5%,40.6%;39.7%,34.4%;64.0%,54.7%;P＜0.05).②5-HTR2A(-1438A/G)多态性和SSRIs类抗抑郁药物盐酸帕罗西汀疗效相关,病例组中含G等位基因组与不含该等位基因组组间疗效差异有统计学意义(F=6.317,P=0.013),主要体现在第2周末(x2=5.878,P=0.015),AA组、AG组有效率均高于GG组,且AA组高于AG组(分别为87.8%,57.6%,53.7%).结论 5-HTR2A(-1438A/G)启动区基因多态性与单相抑郁症及抗抑郁药物疗效相关.G等位基因可能是单相抑郁症的易感基因,A等位基因可能是单相抑郁症的保护因子,且A等位基因与帕罗西汀的疗效佳相关。