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目的 分析神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)儿童脑实质异常T2 WI高信号的表现特点.方法 回顾性分析25例确诊为NF-Ⅰ儿童脑实质异常T2 WI高信号.结果 25例患儿脑实质均出现异常T2 WI高信号,各部位的发病率依次为:小脑18例(72％)、脑干16例(64％)、基底节14例(56％)、丘脑13例(52％)、海马3例(12％).双侧发病者:小脑16例(89％)、基底节10例(71％)、丘脑13例(100％)、海马3例(100％).边界清楚者:基底节14例(100％)、丘脑1例(8％)、小脑12例(67％)、脑干6例(37％).边界不清者:丘脑12例(92％)、小脑4例(33％)、脑干10例(63％)、海马3例(100％).病灶数目与患儿年龄无相关性(r=0.246,P=0.235).结论 T2 WI高信号是NF-Ⅰ儿童脑实质常见影像学表现,多见于小脑、脑干、基底节、丘脑,且多为双侧,基底节病变多边界清楚,丘脑病变多边界不清,认识T2 WI高信号表现特点有助于NF-Ⅰ的诊断及鉴别诊断.