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高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与冠状动脉疾病(CAD)风险呈负相关。HDL-C的水平受环境和遗传因素的双重影响,主要由遗传因素决定。三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)、卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)、载脂蛋白1(ApoA-I)、脂蛋白脂肪酶(LPL)和血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)的基因缺陷与HDL-C水平异常密切相关。本文主要综述了HDL-C水平与相关基因的关系,期望为CAD防治提供新途径。