【摘 要】
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目的 研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血线粒体DNA(mtDNA) D-loop区HV1基因的突变情况,并分析其与妊娠期糖尿病的相关性.方法 选取GDM患者102例和健康孕妇110例,采集外周血并
【机 构】
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潍坊市妇幼保健院检验科 山东 潍坊 261011;潍坊市妇幼保健院产科 山东 潍坊 261011
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目的 研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血线粒体DNA(mtDNA) D-loop区HV1基因的突变情况,并分析其与妊娠期糖尿病的相关性.方法 选取GDM患者102例和健康孕妇110例,采集外周血并提取全基因组DNA,对其D-loop区进行PCR扩增,通过一代测序法对PCR产物进行检测,分析HV1基因碱基序列.结果 在212例标本中,共有77个位点发生突变,总突变率为22.58%(77/341),其中两组共同突变位点有33个,突变率为9.67%(33/341).GDM组突变位点有62个,突变频率为18.18%,健康对照组突变位点有48个,突变频率为14.08%,分析差异有统计学意义的高频率突变位点有16189T→C、16223T→C(P<0.05).结论 mtDNA HV1基因是一个高突变性的区域,GDM发生率更高.
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