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Bardet-Biedl综合征临床上以视力渐进性减退、肥胖、轴后多指（趾）、不同程度智力低下、性发育不良等为特征，多认为由常染色体隐性遗传而在家系中发生。虽然早在1920年Bardet和Biedl对这些症状已经描述，因其发生率低，国外报道约500例，国内不足百例，对此综合征认识不足。容易误诊。现报道误诊为遗传性视网膜色素变性的一家系3例调查报告如下。