β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点

来源 :现代诊断与治疗 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wujun33
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选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中,33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TATAbox-28(A → G)、8例(10.26%)为 CD17(A → C)、5例(6.41%)为 CD27-28(+C),SD43(G → T)、TATAbox-29(A → G)及 CD71-72(+A)各1例;临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白
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