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目的
调查温州地区新生儿脐带血染色体核型异常的发生率,了解本地区出生缺陷的发生情况。
方法用外周血淋巴细胞培养法和G显带技术对温州地区11 568例新生儿的脐带血样进行染色体核型分析。
结果在11 568例新生儿脐带血标本中,检出染色体异常核型106例,检出率为0.92%,其中常染色体数目异常14例(0.12%)、性染色体数目异常15例(0.13%)、结构异常69例(0.60%)、嵌合体8例(0.07%);检出染色体多态性431例,发生率为3.73%。
结论温州地区新生儿脐带血染色体核型异常率高,新生儿脐带血染色体核型分析对于早期诊断和遗传咨询具有重要的价值。