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目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况，探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月～13岁散发非综合征型聋患儿（耳聋组，双侧聋i19例，单侧聋18例）和126例正常对照者（对照组）的外周血样本和临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变，占16．79％（23／I37），占双侧耳聋患者的19．33％（ea／119）；20例双侧前庭水管扩大（LVA）的患者中SLC26A4基因突变19