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目的
对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。
方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。
结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46，XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域；SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46，XX男性综合征患者，其性染色体上的异常区段为新发突变。
结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用，相互验证对于得出精准的产前诊断结果，准确指导妊娠具有重要的意义。