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【摘 要】
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目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病。提取患者及其父母的外周血DNA，使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序，确定突变位点，再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果例1发现ABCA12基因上c.2759A>G和c.7004A>G两个复合杂合突变；例2发现ABC
【机 构】
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100034 北京大学第一医院皮肤科,100034 北京大学第一医院皮肤科,100034 北京大学第一医院皮肤科,100034 北京大学第一医院皮肤科,100034 北京大学第一医院皮肤科,10003
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2018年51期
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