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46，XY，t(19；22)(q13.1；p12)伴少精症一例
【机 构】
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056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
其他文献
BACKGROUND AND OBJECTIVEPrevious studies of patients treated for a transient ischemic attack (TIA) or a minor stroke have demonstrated an increased risk of stroke within the first year. Data extending
期刊
目的分析一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y基因突变的基因型与临床表型的相关性。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测先证者96个与遗传性心肌病相关基因，采用Sanger测序法验证可疑突变在家系成员和300位健康志愿者中的表达，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用ClustalX软件分析突变氨基酸在物种间的保守性，应用Polyphen-2、Provean、SIFT、Mutation
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