【摘 要】
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表观突变是指表观遗传调控出现错误,导致正常情况下表达的基因沉默或者正常情况下沉默的基因转录表达。表观突变通常被认为是局部体细胞事件,一般只存在于病变组织。但是,最
【机 构】
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南京大学医学院医学遗传学研究室,江苏省医学分子技术重点实验室
【基金项目】
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基金项目：江苏省自然科学基金项目（编号：BK2008269）,江苏省国际科技合作计划项目（编号：BZ2008055）资助
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表观突变是指表观遗传调控出现错误,导致正常情况下表达的基因沉默或者正常情况下沉默的基因转录表达。表观突变通常被认为是局部体细胞事件,一般只存在于病变组织。但是,最近几年关于遗传性非息肉性结直肠癌的研究发现,在部分患者中,所有检测的正常组织均存在MLH1单等位基因启动子区域CpG岛甲基化,并证实这种异常甲基化是肿瘤形成的病因。随后,关于其他抑癌基因MSH2与BRCA1等的胚系异常甲基化也陆续有报道。这提示,表观突变也可以起源于胚系（生殖细胞形成期或胚胎发育早期）,从而造成全身细胞广泛的基因转录沉默。这种胚系
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