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戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病是因葡糖脑苷脂酶(glycocerebrosidase,GBA)活性缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病[1]。GD是一种慢性进展性和多器官系统可受累的疾病,多数Ⅰ型戈谢病(GD-1)肝肿大与这些病理性巨噬细胞(戈谢细胞)浸润相关,仅少数病例进展为肝纤维化、门静脉高压症[1-3]。