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罕见病（rare diseases）又称"孤病"（orphan diseases），是指发病率极低、患病人数少的疾病或病变，是人类良好的疾病模型，可促进对相关疾病的深入研究与认识。因此，2018年5月11日国家卫生健康委等五部委联合制定公布了我国《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，其中具有口腔表征的疾病51种，占42.2%。包括颅面部异常、牙列（齿）异常、口腔软组织病变、颌骨病变、唾液腺相关疾病等，甚至部分为罕见病的首发、早发和必发表现。为强化口腔同行对罕见病目录重要性的认识，阐明口腔医师在罕见病诊治中的重要作用，本文详细阐述了该目录中部分疾病的口腔表征，旨在提高同行对这些疾病的诊治水平，造福患者。