一例类孟买型表型的分子机理研究

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wangjj167

【摘要】

：

为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经

【作者】

：

洪小珍邵小淳许先国胡青法吴俊杰朱发明

【机构】

：

浙江省血液中心、输血研究所,浙江省建德市血站

【出处】

：

中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2005年6期

【关键词】

：

类孟买型表型 FUT1基因 FUT2基因 α1 2岩藻糖基转移酶 para-Bombay phenotype FUT1 gene FUT2 gene al

【基金项目】

：

浙江省医药卫生科研项目

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为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCR-SSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变.FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析.结果表明:直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突变.克隆证实1条染色体上FU

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