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肾母细胞瘤是最常见的儿童原发性泌尿系统恶性肿瘤,具有早期诊断难、预后欠佳、易复发等特点。研究表明具有肾母细胞瘤倾向的综合征、肾母细胞瘤发病机制相关的基因通路(WT1、WTX、TP53、MYCN及基因拷贝数变异等)、表观遗传机制(印记基因、甲基化)、Micro RNAs、DNA错配修复系统等多种因素均参与肾母细胞瘤的发生发展,但一些结论仍然需要大量基础和临床研究来支持。肾母细胞瘤发病机制纷繁复杂,应充分利用现有研究进展,开展遗传咨询及个体化治疗。全文就近年来国内外对于肾母细胞瘤发病机制研究的最新进展作一系统综述。