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鳃-耳-肾综合征(branchio—oto-renal syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。新生儿发病率为1/40000,在重度聋儿中占2%。国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1例报道。现将作者收治的1例患儿报告如下,以加强对该病的认识。
鳃-耳-肾综合征(branchio—oto-renal syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。新生儿发病率为1/40000,在重度聋儿中占2%。国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1例报道。现将作者收治的1例患儿报告如下,以加强对该病的认识。