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目的
研究亲代供髓骨髓移植治疗重症β-地中海贫血(简称地贫)的可能性。
方法1999年8月我们为1例重症β-地贫患儿进行了亲代供髓人类白细胞抗原(HLA)不相合异基因骨髓移植。患儿男性，6.5岁，因颜面部苍白6年入院。患儿诊断为重型β-地中海贫血，基因型为：41-42/41-42，术前肝肋下7.5 cm，脾肋下1.0 cm，心脏扩大。由于患儿无合适供体，选择其母为供体。供受者间HLA配型5/6相合。改进了预处理方案：引进了生理反馈机制，即在预处理前进行了高频输注红细胞悬液，使Hb达150 g/L以上，使术前地贫骨髓的富细胞性变成贫细胞性；加强对宿主淋巴细胞的攻击力度，结合使用低剂量照射和高剂量抗胸腺球蛋白(ATG)。
结果移植过程中出现肺炎克雷伯菌败血症、出血性膀胱炎、心功能不全等并发症，均得到有效控制。＋20 d(移植后为＋)外周血FISH检查证实白细胞核型为46 ，X X，完全植入。并于移植后＋43 d、＋147 d两次染色体复查证实仍为完全植入状态。目前移植后12个月，患儿情况稳定，白细胞、血小板均恢复正常，血红蛋白不需输血能持续稳定回升至最近一次的103 g/L。
结论母亲所供HLA一个位点不相合的骨髓移植治疗重症β-地中海贫血是可行的。