【摘 要】
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新生儿甲状腺功能低下(CH)是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病[1],我国新生儿发病率约为1/3 624[2],地区差异较大;苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常所引
【机 构】
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淄博市妇幼保健院遗传实验室,桓台县人民医院,滨州医学院附属医院检验科
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新生儿甲状腺功能低下(CH)是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病[1],我国新生儿发病率约为1/3 624[2],地区差异较大;苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常所引起的疾病,在我国发生率约为1/16 500[3],二者均可致患儿脑发育落后,智力低下,给社会和家庭造成很大危害.因此加强新生儿缺陷筛查,使其在临床症状尚未表现前或表现较轻微时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免不可逆的重要脏器损害及脑发育落后.时间荧光分辨法是一种简便、快速、对新生儿伤害小且敏感性好、准确率高的检测方法,
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