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Ⅰ型糖尿病是一种自体免疫疾病,临床病理表现为免疫系统攻击并杀死全部胰岛β细胞,发病机制至今不甚明确。本文从控制细胞表面人类白细胞抗原表达和编码免疫调节所需蛋白质的两种基因座切入,选取研究中的典型示例,着重介绍Ⅰ型糖尿病病理研究在基因致病方面的最新进展和总体方向,总结概括研究者迄今已掌握的病理机制。